Беременность и фку

Беременным женщинам с диагнозом ФКУ для рождения здорового ребёнка очень важно удерживать низкий уровень фенилаланина как до, так и во время всей беременности. И хотя, развивающийся плод может быть только носителем гена ФКУ, однако внутриутробная среда может иметь очень высокий уровень фенилаланина, который обладает способностью проникать через плаценту. Как правило, у больных фенилкетонурией женщин никаких осложнений во время беременности не возникает.

В большинстве стран, женщинам с ФКУ, которые планируют заводить детей, рекомендуется снизить уровень фенилаланина (как правило до 2-6 мкмоль / л) минимум за 3 мес. до наступления беременности и контролировать его на протяжении всего периода вынашивания ребенка. Это достигается путем проведения регулярных анализов крови и соблюдения строгой диеты, и постоянным наблюдением врача-диетолога. Во многих случаях, как только печень плода начинает нормально производить PAH, уровень фенилаланина в крови матери падает, соответсвенно «необходимо» увеличить его, для удержания безопасного уровня — 2-6 мкмоль / л. Именно поэтому, ежедневное количество потребленного матерью фенилаланина может удвоиться или даже утроиться к концу беременности. Если же уровень фенилаланина в крови матери ниже 2 мкмоль / л, то иногда, у женщин могут возникать различные осложнения, связанные с дефицитом этой аминокислоты, такие как головная боль, тошнота, выпадение волос и общее недомогание. Если низкий уровень фенилаланина у больных ФКУ поддерживается в течение всей беременности, то риск родить больного ребенка не выше, чем у тех женщин, которые не больны ФКУ.

Необходимые анализы при беременности: смотрим здесь

Когда уровень фа у беременной становится слишком высоким,это может привести к серьёзным проблемам в развитии ребёнка:

  • умственная отсталость;
  • микроцефалия;
  • врождённые пороки сердца
  • низкий вес головного мозга;
  • недоразвитие белого вещества головного мозга;
  • низкая масса тела при рождении.

Женщины с фенилкетонурией во время беременности требуют постоянного контроля со стороны гинеколога, генетика и диетолога.