Организация диагностики, наблюдения и лечения пациентов с наследственными заболеваниями

В Беларуси, как и в других странах с высоким уровнем медицинской помощи и низкой неонатальной и перинатальной смертностью, врожденная и наследственная патология (прежде всего врожденные пороки развития, хромосомные болезни и наследственные болезни обмена веществ) занимает одно из ведущих мест в структуре детской заболеваемости, инвалидности и смертности. Большинство наследственных заболеваний проявляются в детском возрасте, но в зависимости от патогенеза заболевание может проявляться и у взрослых. Генетические нарушения также лежат в основе сердечно-сосудистых, онкологических, эндокринных и многих других мультифакториальных заболеваний.

Медицинская генетика начала свое развитие в Беларуси более 40 лет назад, и за эти годы прошла длинный путь от лаборатории Минского государственного медицинского института до медико-генетической службы, включающей областные медико-генетические центры и медико-генетическую службу РНПЦ «Мать и дитя». Основными задачами являются диагностика и профилактика наследственных и врожденных заболеваний.

По определению ВОЗ редкими считаются болезни, частота которых составляет менее 1:2000, очень редкими  — 1:50000 родившихся. Большинство наследственных болезней относятся к редким и очень редким заболеваниям.

В современной медицине существуют два основных подхода к выявлению наследственных заболеваний.

Первый — массовый скрининг на заболевания, широко распространенные в данной популяции и имеющие хорошо разработанное лечение.

Неонатальный биохимический скрининг организован в Беларуси с 1978 года и в настоящее время осуществляется клинико-диагностической генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя». Скрининг включает обследование всех новорожденных республики по сухим пробам крови на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

Все выявленные дети госпитализируются в РНПЦ «Мать и дитя» для проведения уточнения диагноза и введения специфического лечения. Дальнейшее наблюдение пациентов проводится по месту жительства.

В соответствии с Постановлением Совета Министров Республики Беларусь от 30.11.2007г. №1650 обеспечение лечения детей с врожденным гипотиреозом и специального питания для детей больных фенилкетонурией, а также беременных с этим заболеванием является бесплатным.

Второй подход представляет собой обследование пациентов с определенными клиническими признаками, позволяющими заподозрить наследственное заболевание. В соответствии с таким подходом существующая в настоящее время схема диагностики генетической патологии предусматривает выявление пациентов группы риска по клиническим признакам и результатам лабораторных и инструментальных исследований врачами участковой службы и специалистами (педиатрами, терапевтами, акушерами гинекологами, эндокринологами, неврологами, окулистами и врачами других специальностей). Пациенты, у которых заподозрено генетически обусловленное заболевание, направляются на консультацию к врачу генетику в областной медико-генетический центр и/или в РНПЦ «Мать и дитя». Врач генетик в зависимости от предполагаемого диагноза назначает целенаправленное обследование: цитогенетическое при подозрении на хромосомную патологию, биохимическое при предполагаемой наследственной болезни обмена веществ. Анализ ДНК проводится для уточнения нозологической формы или типа заболевания, выявления носителей гена в семье, проведения пренатальной диагностики. Диагностика может быть начата по сухим пробам крови и мочи (пробы берутся в областном центре и по почте пересылаются в РНПЦ «Мать и дитя»). При выявлении характерных изменений пациент приглашается для дополнительного обследования. Медико-генетическое консультирование семьи в случае подтверждения диагноза проводится в РНПЦ «Мать и дитя» или в областном медико-генетическом центре.

Лабораторное обследование пациентов с предполагаемым наследственным заболеванием организовано в республике следующим образом.

Цитогенетическое обследование при подозрении на хромосомные болезни или носительство хромосомной перестройки проводится во всех медико-генетических центрах.

Биохимическая диагностика наследственных болезней обмена веществ и ДНК диагностика наследственных болезней проводится в РНПЦ «Мать и дитя» для всей республики. Учитывая редкость каждой отдельной нозологической формы наследственных болезней, такая концентрация специализированных исследований в одной лаборатории позволяет наиболее эффективно использовать оборудование и реагенты и постоянно расширять спектр исследуемых патологий.

Ежегодно для уточнения предполагаемого диагноза наследственного дефекта метаболизма обследуется более 2000 человек. Благодаря введению новых видов биохимических исследований в настоящее время освоена и проводится биохимическая диагностика более 200 нозологических форм наследственных болезней обмена веществ. В практику обследования пациентов для уточнения диагноза наследственного нарушения метаболизма введен метод тандемной масс-спектрометрии, позволяющий выявлять редкие болезни обмена. Количество пациентов с впервые установленным диагнозом наследственной болезни обмена веществ составляет ежегодно около 60: в т.ч. фенилектонурия – 17-20, мукополисахаридоз (разные типы) – 2-6, прочие НБО 15-30.

Дальнейшее диспансерное наблюдение пациентов осуществляют врачи участковые педиатры или терапевты, которые составляют план лечебных и диагностических мероприятий. В зависимости от конкретного заболевания и выраженности клинических признаков такие пациенты требуют наблюдения и симптоматического лечения у врачей специалистов: офтальмолога, ортопеда, кардиолога, невролога. Оказание специализированной медицинской помощи пациентам с редкими генетическими заболеваниями организовано в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Республики Беларусь №1327 от 13.12.2010г. «Об организации оказания медицинской помощи пациентам с редкими генетическими заболеваниями» и № 1382 от 30.12.2010г. «Об утверждении инструкции о порядке оказания медицинской помощи пациентам с редкими генетическими заболеваниями», которым в частности определены организации здравоохранения и специалисты, ответственные за оказание специализированной помощи.

Лечение подавляющего большинства наследственных болезней обмена симптоматическое. Симптоматическая терапия в зависимости от конкретного заболевания включает диетические ограничения и лечебное питание, медикаментозную терапию основных проявлений, в т.ч. сердечной недостаточности, дыхательных нарушений, поддержку функции печени; хирургическую коррекцию – протезирование сердечных клапанов, коррекция патологии суставов и пр. Используются также физиотерапевтические методы и лечебная физкультура, прежде всего при поражении опорно-двигательного аппарата.

Важное значение имеет проведение реабилитационных мероприятий. Такое лечение проводится в областных больницах и реабилитационных центрах, а также в Республиканской детской больнице медицинской реабилитации и Республиканской клинической больнице медицинской реабилитации.

Основными направлениями научных исследований в области медицинской генетики являются профилактика и своевременная диагностика наследственных болезней; мониторинг врожденных пороков развития; разработка и внедрение в практику медико-генетической и акушерской служб программ предупреждения рождения детей с врожденными пороками развития; разработка и внедрение в практику медико-генетических центров систем биохимической и молекулярно-генетической пренатальной и витальной диагностики наследственных заболеваний, связанных с врожденным нарушением обмена веществ; изучение молекулярно-генетических основ наследственных заболеваний.

Ежегодно на базе РНПЦ «Мать и дитя» проводятся республиканские семинары и конференции по проблемам медицинской генетики, в них участвуют специалисты разных профилей. Обучение основам медицинской генетики организовано на кафедре неонатологии и медицинской генетики БелМАПО, а также на рабочем месте в РНПЦ «Мать и дитя» и областных медико-генетических центрах.

Таким образом, сотрудниками научных и практических подразделений РНПЦ «Мать и дитя» и областных медико-генетических центров проводится большая работа по оказанию медико-генетической помощи населению республики, разработке и внедрению новых методов диагностики и совершенствованию медико-генетического консультирования, выполнению научных исследований по изучению наследственной и врожденной патологии.

 

Главный внештатный специалист

по медицинской генетике

Министерства здравоохранения,

зам. директора по медицинской генетике

РНПЦ «Мать и дитя», к.м.н.                                                    И.В.Наумчик .